11 Ιούν 2016

Εργαστηριακές έρευνες υποδεικνύουν ότι ο αυτισμός δεν είναι απλά μια εγκεφαλική διαταραχή

Οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού οφείλονται σε πολλαπλούς παράγοντες, αλλά βασικότερος των οποίων φαίνεται να είναι η βιολογία. Έως τώρα οι έρευνες πάνω στο θέμα του αυτισμού δείχνουν ότι η βιολογική προδιάθεση των ατόμων να αναπτύξουν ένα φάσμα εγκεφαλικών δυσλειτουργιών είναι η ειδοποιός διαφορά μεταξύ αυτιστικών και μη αυτιστικών ατόμων. Αν και οι μέχρι τώρα γνώσεις μας πάνω στο γονιδιακό αποτύπωμα της διαταραχής είναι περιορισμένες, με αποτέλεσμα να μην έχει ταυτοποιηθεί με εγκυρότητα και πέραν πάσης αμφιβολίας κάποιο συγκεκριμένο γονίδιο στο DNA το οποίο να σχετίζεται με την ανάπτυξη διαταραχών στο φάσμα του αυτισμού, οι ενδείξεις που έχουμε υπογραμμίζουν τη βιολογική προδιάθεση και συγκεκριμένα τη δυσλειτουργία του εγκεφάλου η οποία με τη σειρά της δημιουργεί τα συμπτώματα της διαταραχής, όπως είναι η έλλειψη κοινωνικών δεξιοτήτων.

Η έρευνα στον τομέα αυτό, όπως και σε πολλές άλλες θεματικές νευρο-ψυχολογικών διαταραχών πολλές φορές λαμβάνουν χώρα σε εργαστήρια, αξιοποιώντας τα πειράματα που γίνονται σε πειραματόζωα, τα οποία είναι σε θέση να διαφωτίσουν κυρίως την νευροβιολογική βάση των υπό εξέταση διαταραχών. Έτσι και στην περίπτωση του αυτισμού, οι ερευνητές τρέχουν μια πλειάδα εργαστηριακών πειραμάτων για να επιβεβαιώσουν ή όχι τις υποθέσεις τους.

Σε μια τέτοια πρόσφατη έρευνα του Πανεπιστημίου του Χάρβαρντ[1] οι πειραματιστές θέλησαν να δουν κατά πόσο άλλα μέρη του νευρικού συστήματος, πέραν του εγκεφάλου, παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη τουλάχιστον κάποιων συμπτωμάτων του αυτισμού. Στο πείραμά τους, έλεγξαν τα αποτελέσματα της μετάλλαξης σε δύο γονίδια που σχετίζονται σε κάποιο βαθμό με την ανάπτυξη ορισμένων εκ των συμπτωμάτων του αυτισμού, όπως η ευαισθησία στο άγγιγμα αλλά και η κοινωνική απομόνωση. Αυτό που βρήκαν είναι πως η μετάλλαξη των συγκεκριμένων γονιδίων επηρεάζει το περιφερικό νευρικό σύστημα (δηλαδή όχι τον εγκέφαλο, αλλά το δίκτυο των νευρώνων που απλώνεται πέρα από τον εγκέφαλο, περνάει από τη σπονδυλική στήλη και καταλήγει στις νευρικές απολήξεις στα άκρα μας. Συγκεκριμένα, τα ποντίκια με τα μεταλλαγμένα γονίδια ανέπτυξαν ευαισθησία στην αφή και το άγγιγμα, κάτι που οδήγησε σε κοινωνική απομόνωσή τους, δίχως όμως να έχει επηρεαστεί η λειτουργία του εγκεφάλου τους, παρά μόνο η επικοινωνία των νευρώνων στα άκρα και το δέρμα.

Αυτό το οποίο έδειξαν τα συγκεκριμένα πειράματα είναι πως για να αναπτυχθεί μια συμπεριφορά που μπορεί να χαρακτηριστεί «αυτιστική» δεν χρειάζεται ο εγκέφαλος να δυσλειτουργεί ως ολότητα, αλλά αρκεί μια υπερευαισθησία στην επαφή και το άγγιγμα, η οποία με τη σειρά της απομονώνει το άτομο και το κάνει λιγότερο κοινωνικό. Στον δυτικό κόσμο τέτοιου είδους συμπεριφορές ερμηνεύονται ως ενδείξεις κοινωνικού άγχους και ανελλιπούς κοινωνικής συνδιαλλαγής. Φυσικά τέτοιες έρευνες δεν μπορούν, και ούτε έχουν ως σκοπό, να ερμηνεύσουν όλες τις περιπτώσεις του αυτισμού, καθώς ο αυτισμός δεν είναι μια συγκεκριμένη διαταραχή με συγκεκριμένα συμπτώματα, αλλά αντίθετα είναι ένα φάσμα δυσλειτουργικών συμπεριφορών που μπορεί να διαφέρουν εξαιρετικά από άτομο σε άτομο.

Τέτοιου είδους ερευνητικά βήματα είναι πολύ σημαντικά όχι μόνο για την αντιμετώπιση του αυτισμού αλλά και άλλων νευροψυχολογικών διαταραχών, καθώς υποδεικνύουν ότι εφόσον τα συμπτώματα αυτών των διαταραχών μπορούν να οφείλονται σε δυσλειτουργία των νευρώνων του περιφερικού νευρικού συστήματος, ενδεχομένως μια στοχευμένη φαρμακοθεραπεία με σκοπό την καλύτερη λειτουργία και επικοινωνία αυτών των νευρώνων να αποδειχθεί αρκετά αποτελεσματική για την μείωση των συμπτωμάτων, πάντα σε συνδυασμό με ψυχοθεραπευτικές προσεγγίσεις με στόχο την αποτελεσματικότερη διαχείριση των συμπτωμάτων από τα ίδια τα άτομα και την καλύτερη λειτουργικότητά τους.

Εισαγωγική Εικόνα

Περισσότερες Πληροφορίες / Βιβλιογραφία

  1. Lauren et al. (2016). “ Peripheral Mechanosensory Neuron Dysfunction Underlies Tactile and Behavioral Deficits in Mouse Models of ASDs”. Cell. []
15 Μαρ 2016

Γιατί μειώθηκε ο όγκος του ανθρώπινου εγκεφάλου κατά τα τελευταία 20000 χρόνια;

Όταν σκεφτόμαστε την ανθρώπινη εξέλιξη μέσα στο πέρασμα των εκατομμυρίων ετών, οι περισσότεροι πιστεύουμε πως αυτή χαρακτηρίζεται από μια σταθερή αύξηση του όγκου του ανθρώπινου εγκεφάλου. Επιπλέον, έχουμε συνδέσει την αύξηση αυτή με την αύξηση της νοημοσύνης: όσο μεγαλύτερος ο όγκος του εγκεφάλου, τόσο πιο έξυπνος γίνεται ο άνθρωπος. Πόσο αληθείς είναι όμως αυτές οι πεποιθήσεις;

Πράγματι, η ανθρώπινη εξέλιξη χαρακτηρίστηκε από μια σταθερή αύξηση του συνόλου του εγκεφάλου. Εάν συγκρίνουμε τα αρχαιολογικά ευρήματα από απολιθώματα των προγόνων μας, θα δούμε ότι ο εγκέφαλος αυξανόταν γεωμετρικά. Μέσα σε διάστημα περίπου 2 εκατομμυρίων ετών παρουσιάστηκε ένας τριπλασιασμός του όγκου του. Αυτή η αύξηση συνεχίστηκε έως και πριν από 20,000 χρόνια, όταν ο μέσος ανθρώπινος εγκέφαλος του homo sapiens (του είδους μας δηλαδή) έφτασε τα 1,500 κυβικά εκατοστά. Έκτοτε όμως η εξέλιξή μας χαρακτηρίζεται από μείωση του συνολικού όγκου του εγκεφάλου, φτάνοντας τα σημερινά δεδομένα όπου ο μέσος όρος είναι περίπου στα 1,300 κυβικά εκατοστά. Με αυτούς τους ρυθμούς, μέσα στα επόμενα 20,000 χρόνια ο εγκέφαλός μας θα φτάσει το μέγεθος που είχε ο homo erectus, ένα είδος-πρόγονός μας που έζησε πριν από 1,5 εκατ. χρόνια.

Πως εξηγούνται όμως αυτές οι διακυμάνσεις; Πράγματι, η αύξηση του εγκεφάλου συνοδεύτηκε από πολλαπλασιασμό των γνωστικών ικανοτήτων των προγόνων μας. Η μετάβαση από τη ζωή στα δέντρα, τους θάμνους και στη συνέχεια σε ομάδες και χωριά αλλά και η σταδιακή χρήση όλο και καλύτερων εργαλείων δεν θα ήταν δυνατή εάν δεν είχαν αναπτυχθεί οι αντίστοιχες εγκεφαλικές περιοχές που είναι υπεύθυνες για την κατανόηση του εαυτού, την ενσυναίσθηση, των λεπτών κινήσεων των άκρων μας κτλ. Υπό αυτή την έννοια ο μεγαλύτερος εγκέφαλος ήταν ένδειξη περισσότερων γνωστικών ικανοτήτων και αυξημένης νοημοσύνης.

Θα μπορούσαμε όμως να πούμε ότι η σταδιακή μείωση του εγκεφάλου μας είναι ένδειξη μειωμένης ευφυίας; Η απάντηση είναι ένα ξεκάθαρο όχι. Σημασία δεν έχει μόνο ο όγκος του, αλλά και η λειτουργικότητά του, οι διασυνδέσεις μεταξύ των διάφορων εγκεφαλικών περιοχών και φυσικά το να αξιοποιείται στο έπακρο. Όταν μια εγκεφαλική περιοχή καθίσταται λιγότερο ή και καθόλου χρήσιμη για την επιβίωση ενός είδους -εν προκειμένω του ανθρώπου- τότε είναι λογικό ότι θα τείνει να μειώνεται σε όγκο αλλά και λειτουργικές συνδέσεις. Ας σκεφτούμε τις αισθήσεις μας και την χρησιμότητά τους ανά τις χιλιετίες. Πριν από εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια οι πρόγονοί μας ήταν κυρίως κυνηγοί. Βρίσκονταν συνεχώς εκτεθειμένοι στον κίνδυνο να σκοτωθούν από κάποιον θηρευτή. Έπρεπε να έχουν αυξημένες όλες τις αισθήσεις τους: όσφρηση, ακοή και όραση. Όσοι τύχαινε να μην έχουν αυξημένες κάποιες από αυτές, τότε μοιραία έπεφταν θύματα των άγριων ζώων ή άλλων ατυχημάτων μέσα στις επικίνδυνες περιοχές που ζούσαν. Αποτέλεσμα αυτού ήταν πολλοί πρόγονοί μας με μειωμένες αισθήσεις (π.χ. όσφρηση) να μην προλαβαίνουν καν να τεκνοποιήσουν και να περάσουν αντίστοιχα επίπεδα αισθήσεων στους απόγονούς τους. Έτσι, κάθε γενιά αποτελούνταν από όλο και πιο ικανούς κυνηγούς οι οποίοι φυσικά είχαν πιο ανεπτυγμένα τα κέντρα των αισθήσεών τους.

Αν δούμε την πορεία του ανθρώπου θα διαπιστώσουμε τις μεγάλες αλλαγές από τις οποίες πέρασε το είδος μας στον τρόπο επιβίωσής του. Όπως αναφέραμε και πιο πάνω, μια πολύ σημαντική αλλαγή είναι η μετάβαση από την ατομική – οικογενειακή επιβίωση στην επιβίωση μέσα στα πλαίσια μεγαλύτερων ομάδων. Ο άνθρωπος άρχισε να οργανώνεται σε μεγαλύτερες ομάδες και να μοιράζονται διαφορετικοί και ποικίλοι ρόλοι στον καθένα, και αυτό είχε φυσικά σημαντικό αντίκτυπο στην εξέλιξη του είδους μας. Συνεχίζοντας το παράδειγμά μας, όταν πλέον οι άνθρωποι δεν είχαν την ανάγκη αποκλειστικά και μόνο κυνηγών, αλλά και αγροτών, τεχνιτών κτλ, όσοι δεν ήταν ικανοί κυνηγοί γιατί δεν είχαν ανεπτυγμένες τις αισθήσεις και τις μυικές ομάδες που απαιτούνται από έναν κυνηγό δεν πέθαιναν, αλλά έβρισκαν διέξοδο υιοθετώντας έναν διαφορετικό ρόλο. Ενδεχομένως είχαν πιο ανεπτυγμένες λεπτές κινήσεις που απαιτούνται από έναν τεχνίτη, ή τις γνωστικές ικανότητες που απαιτούνται για την κατανόηση του περιβάλλοντος και την πρόβλεψη των εποχών ώστε να είναι πιο αποτελεσματικές οι καλλιέργειες. Όλες αυτές οι κοινωνικές μεταμορφώσεις είχαν αντίκτυπο και στον εγκέφαλο του είδους μας. Αυξήθηκε ο πρόσθιος λοβός ο οποίος χρησιμεύει στην αόριστη σκέψη, τη μνήμη και γενικά όλες τις ανώτερες γνωστικές ικανότητες που μας χαρακτηρίζουν ως είδος, ενώ σταδιακά μειώθηκαν σε όγκο και λειτουργικές συνδέσεις οι εγκεφαλικές περιοχές που σχετίζονται με δεξιότητες ή αισθήσεις που δεν μας είναι τόσο χρήσιμες (π.χ. όσφρηση, ακοή κτλ).

Φτάνοντας στο βασικό ερώτημα του άρθρου σχετικά με το λόγο μείωσης του όγκου του εγκεφάλου τα τελευταία 20,000 χρόνια, μπορούμε να πούμε ότι η μείωση δεν σημαίνει σε καμία περίπτωση ότι είμαστε λιγότεροι έξυπνοι ή ικανοί από τους προγόνους μας πριν από χιλιάδες γενιές. Είμαστε απλά διαφορετικοί. Καλούμαστε να επιβιώσουμε σε ένα διαφορετικό περιβάλλον με διαφορετικές προκλήσεις. Ζούμε σε έναν κόσμο ανάπτυξης της τεχνολογίας, με πιο γρήγορους ρυθμούς και στον οποίο σημαντικό ρόλο παίζουν οι κοινωνικές δεξιότητες. Δεν είμαστε αποκλειστικά κυνηγοί και αγρότες, αλλά ακόμη και όσοι ασκούν τέτοια επαγγέλματα το κάνουν αξιοποιώντας διαφορετικές ικανότητες από τους προγόνους τους. Χρησιμοποιούμε σύγχρονα όπλα, τεχνικές καλλιέργειας, νέα εργαλεία αυτοματοποίησης της καθημερινότητάς μας. Ασχολούμαστε σε μεγάλο ποσοστό με την προσφορά υπηρεσιών στους συνανθρώπους μας και όχι αποκλειστικά με τον πρωτογενή τομέα παραγωγής ο οποίος μας προσφέρει τα απαραίτητα για την επιβίωσή μας.

Για την ακρίβεια, δεν μας απασχολεί μόνο η επιβίωσή μας, αλλά η ψυχαγωγία, η ανάπτυξη της γνώσης μας για τον κόσμο και η προσφορά βοήθειας στον συνάνθρωπό μας. Είμαστε καλλιτέχνες, δικηγόροι, ψυχολόγοι, χρηματιστές, διευθυντές, δάσκαλοι, γεωργοί, κτηνοτρόφοι, γεωπόνοι, αεροπόροι, στρατιώτες, πολιτικοί, επιστήμονες, εξερευνητές, διπλωμάτες και χίλια δυο άλλα πράγματα. Με απλά λόγια οι ρόλοι που αναλαμβάνουμε είναι εντελώς διαφορετικοί από τους ρόλους των προγόνων μας και αντίστοιχα διαφορετικοί είναι και οι εγκέφαλοι που έχουμε.

Κατά καιρούς διαβάζουμε προβλέψεις για το πως θα είμαστε σε μερικές χιλιάδες χρόνια και αντίστοιχα κυκλοφορούν κάποιες εικασίες για το πως θα είναι και ο εγκέφαλός μας. Η αλήθεια είναι όμως πως δεν γίνεται να γνωρίζουμε με καμία ακρίβεια. Η εξέλιξη των ειδών δεν είναι μία γραμμική διαδικασία. Αντίθετα, εξαρτάται από τις ανάγκες του περιβάλλοντος στις οποίες θα ζήσουν οι απόγονοί μας. Η ανάπτυξη της τεχνολογίας, η ενδεχόμενη κλιματική αλλαγή, η μετεξέλιξη των κοινωνιών και οι νέες ανάγκες που θα προκύψουν αλλά και μελλοντικές ενδεχόμενες καταστροφές και αφανίσεις πληθυσμών θα διαμορφώσουν σε μεγάλο βαθμό και την πορεία του εγκεφάλου μας. Σίγουρα θα παραμείνουμε ένα ανώτερο πρωτεύων θηλαστικό με ανεπτυγμένες ανώτερες γνωστικές λειτουργίες για τις επόμενες μερικές εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια, αλλά από εκεί και πέρα η πορεία μας είναι αδιευκρίνιστη ακόμη και για τον πιο έμπειρο θεωρητικό στην εξέλιξη του ανθρώπινου είδους.

Εισαγωγική Εικόνα

19 Μαρ 2012

Μέθοδος εγκεφαλικής απεικόνισης μπορεί να εντοπίσει τα βρέφη με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης αυτισμού

Ο αυτισμός είναι μια νευροψυχολογική αναπτυξιακή διαταραχή η οποία εκδηλώνεται από μικρή ηλικία και χαρακτηρίζεται από εμφανή προβλήματα στις κοινωνικές δεξιότητες και την επικοινωνία του ατόμου. Νέα νευροψυχολογικά δεδομένα υποδεικνύουν ότι ίσως υπάρχει τρόπος να εντοπίσουμε από πολύ νωρίς εάν κάποιο παιδί θα αναπτύξει συμπτώματα αυτισμού στο μέλλον ή όχι. Τουλάχιστον αυτό είναι το συμπέρασμα μιας πρώτης έρευνας του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνας στις ΗΠΑ[1][2]

Μέσα στα πλαίσια ενός μακροχρόνιου προγράμματος έρευνας της εγκεφαλικής δραστηριότητας και δομής των εγκεφάλων βρεφών οι ερευνητές ήταν σε θέση να ελέγξουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου βρεφών στην ηλικία των 6, 12 και 24 μηνών. Τα βρέφη που συμμετείχαν στην εν λόγω έρευνα είχαν τουλάχιστον ένα αδερφάκι με αυτισμό, οπότε από τη στιγμή της γέννησής τους είχαν καταταχθεί σε μια ομάδα αυξημένου κινδύνου εμφάνισης αυτισμού. Μελετώντας την εκγεφαλική ανάπτυξη αυτών των βρεφών και συγκρίνοντάς τη με την ανάπτυξη των εγκεφάλων βρεφών που δεν ήταν στην ομάδα αυξημένου κινδύνου, ήταν σε θέση να καταγράψουν τις ειδοποιούς διαφορές που   θα μπορούσαν να αξιοποιηθούν ως «καμπανάκι κινδύνου» για τον εντοπισμό βρεφών με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης αυτισμού.

Χρησιμοποιώντας μια σύγχρονη τεχνική εγκεφαλικής απεικόνισης ονόματι DTI (Diffusion Tensor Imaging) οι ερευνητές δημιουργησαν ένα τρισδιάστατο μοντέλο της λευκής ουσίας των εγεφάλων των δύο ομάδων. Αυτό που παρατηρήθηκε είναι ότι τα βρέφη στην ομάδα αυξημένου κινδύνου παρουσίασαν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του δικτύου λευκής ουσίας, ήδη από την ηλικία των 6 μηνών.

Τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας υποδεικνύουν ότι αξιοποιόντας τη μέθοδο του DTI είναι δυνατόν να εντοπισθούν πολύ νωρίς τα βρέφη με κίνδυνο ανάπτυξης αυτισμού, πριν καν αρχίσουν να αναπτύσουν τα συμπεριφορικά συμπτώματα στην ηλικία των 12 μηνών. Αν και ακόμη δεν έχουν αναπτυχθεί επαρκείς μέθδοοι θεραπείας του αυτισμού, η όσο το δυνατόν πιο έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική για την επιστημονική κοινότητα. Ας μη ξεχνάμε ότι ο εγκέφαλος των παιδιών είναι εξαιρετικά εύπλαστος τους πρώτους μήνες της ζωής τους. Το γεγονός αυτό αυξάνει την πιθανότητα επιτυχίας μιας μελλοντικής θεραπείας σε αυτά τα πρώτα στάδια της ζωής. Αυτό που μένει να δούμε εάν οι επιστήμονες θα μπορέσουν να αξιοποιήσουν αυτή την έγκαιρη διάγνωση για την ανάπτυξη μιας θεραπείας για τον αυτισμό.

Εισαγωγική Φωτογραφία

Περισσότερες Πληροφορίες / Βιβλιογραφία

  1. Wolff, J. J. (2012). Differences in White Matter Fiber Tract Development Present From 6 to 24 Months in Infants With Autism. American Journal of Psychiatry. doi:10.1176/appi.ajp.2011.11091447  []
  2. Psychiatric News: Imaging May Identify Babies With Autism Risk []