19 Ιούλ 2019

Μεγάλη διεθνής έρευνα υποστηρίζει ότι ο αυτισμός κατά 80% οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες

Ο αυτισμός (Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος – ΔΑΦ) είναι μία από τις διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές οι οποίες έχουν τραβήξει την προσοχή του ευρύτερου κοινού. Η ιδιαίτερη συμπτωματολογία της, αλλά και ο απροσδόκητος τρόπος εμφάνισης της διαταραχής κατά την παιδική ηλικία έχει προβληματίσει πολλούς γονείς αλλά και φυσικά και την επιστημονική κοινότητα.

Έως και σήμερα, τα ακριβή αίτια της ΔΑΦ δεν έχουν διευκρινιστεί πλήρως, αφήνοντας έτσι χώρο ανάπτυξης κάθε είδους αντιεπιστημονικών θεωριών, όπως αυτή του «εντιεμβολιαστικού κινήματος», το οποίο έχει κάνει σημαία του την υποτιθέμενη σύνδεση του εμβολιασμού των παιδιών με την εμφάνιση ΔΑΦ. Κατά βάση, η επιστημονική κοινότητα τείνει στο ότι ο αυτισμός έχει γενετική βάση και όχι σε περιβαλλοντικούς παράγοντες1 , αν και ο πλήρης γενετικός μηχανισμός μέσω του οποίου εκδηλώνεται η διαταραχή δεν έχει αποσαφηνιστεί ακόμη. Δεδομένης της ανόδου των αντιεπιστημονικών θεωρήσεων γύρω από τα αίτια του αυτισμού που προωθούνται από διάφορους γυρολόγους που προωθούν «θεωρίες συνωμοσίας», κάθε έρευνα που μελετά την αιτιολογία του προσφέρει πολύτιμη γνώση στους ενδιαφερόμενους γονείς και το ευρύ κοινό, και ταυτόχρονα γίνεται ένα ακόμη ανάχωμα απέναντι στην κινδυνολογία.

Στο οπλοστάσιο τέτοιων ερευνών έρχεται να προστεθεί μία ακόμη πρόσφατη διεθνής μελέτη που έλαβε χώρα σε ένα διάστημα 20 ετών. Οι Dan Bai και οι συνεργάτες του2 συνέλεξαν δεδομένα από 2 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως (22 χιλιάδες εκ των οποίων ήταν διαγνωσμένα με ΔΑΦ) από διάφορες χώρες: Δανία, Φινλανδία, Σουηδία, Ισραήλ και Αυστραλία. Τα άτομα αυτά ήταν γεννημένα μεταξύ 1ης Ιανουαρίου 1998 και 31ης Δεκεμβρίου 2011, και έγινε συλλογή δεδομένων έως και την ηλικία των 16 ετών.

Στη συνέχεια, έγινε μια ανάλυση δεδομένων λαμβάνοντας υπόψη διάφορα είδη συγγένειας μεταξύ των συμμετεχόντων, ώστε να μπορέσει να προσδιοριστεί η γενετική βάση της ΔΑΦ. Έτσι αναλύθηκαν μονοζυγωτικά δίδυμα, διζυγωτικά δίδυμα, αδέρφια που δεν είναι δίδυμα, ετεροθαλή αδέρφια, ξαδέρφια κτλ. Η μεγάλη βάση συμμετεχόντων της έρευνας, η οποία είναι πρωτοφανής σε μέγεθος, επέτρεψε σε ένα πλήθος υπολογισμών. Βάσει της ανάλυσης των δεδομένων, οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα πως η ΔΑΦ οφείλεται σε ένα ποσοστό της τάξεως του 80% σε γενετικούς παράγοντες. Ταυτόχρονα, η ίδια έρευνα καταλήγει στο συμπέρασμα πως οι περιβαλλοντικοί παράγοντες έχουν μηδαμινή επίδραση στην ανάπτυξη της διαταραχής.

Είναι εξαιρετικά σημαντικό τέτοιου είδους έρευνες να βλέπουν το φως της δημοσιότητας, καθώς ενημερώνουν και προστατεύουν το κοινό από την παραπληροφόρηση γύρω από τον αυτισμό και την ανάπτυξή του. Το γεγονός ότι όλο και περισσότερες έρευνες επιβεβαιώνουν τη γενετική βάση του αυτισμού είναι θετικό, καθώς επιτρέπουν στην επιστημονική κοινότητα να εστιάσει στην ταυτοποίηση των συγκεκριμένων γενετικών μηχανισμών (π.χ. γονίδια) που σχετίζονται με την ανάπτυξή του. Εφόσον υπάρξει μια τέτοια ταυτοποίηση, δεν αποκλείεται σε λίγα χρόνια μια απλή εξέταση κατά την εγκυμοσύνη να μπορεί να ενημερώσει έγκαιρα τους γονείς για την πιθανότητα ανάπτυξης ΔΑΦ ή ακόμη και να δώσει κατευθυντήριες γραμμές για την αντιμετώπισή του.

Ταυτόχρονα, το γεγονός ότι υπάρχει ένα ποσοστό 20% που δεν εξηγείται από τους γενετικούς παράγοντες, αφήνει περιθώρια αναζήτησης των προστατευτικών παραγόντων που επιτρέπουν στα παιδιά με γενετική προδιάθεση να μην αναπτύξουν ΔΑΦ, κάτι που θα είναι ιδιαιτέρως ενθαρρυντικό για όσους επηρεάζονται από τη διαταραχή (τα άτομα, το περιβάλλον τους κτλ).

Μένει να δούμε τι νέα δεδομένα θα αναδείξει η σχετική έρευνα στο πεδίο.

Εισαγωγική Εικόνα

Πηγές / Διαβάστε περισσότερα

  1. Tick B, Bolton P, Happé F, Rutter M, Rijsdijk F. Heritability of autism spectrum disorders: a meta-analysis of twin studies.J Child Psychol Psychiatry. 2016;57(5):585-595. doi:10.1111/jcpp. 12499 []
  2. Bai D, Yip BHK, Windham GC, et al. Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. JAMA Psychiatry. Published online July 17, 2019. doi:10.1001/jamapsychiatry.2019.1411 []

Author: Δημήτρης Αγοραστός

Ψυχολόγος και κάτοχος μεταπτυχιακού διπλώματος στις νευροσυμπεριφορικές επιστήμες. Ολοκληρώνει το μεταπτυχιακό του στη Σχολική Ψυχολογία. Έχει ασχοληθεί ερευνητικά με θέματα όπως την έκφραση των ανθρωπίνων συναισθημάτων, την ενσυναίσθηση, την ανάπτυξη μαθησιακών διαταραχών και την διασύνδεση υπολογιστή-εγκεφάλου για τετραπληγικούς ασθενείς. Έχει ασχοληθεί επαγγελματικά και εθελοντικά με την ψυχοκοινωνική υποστήριξη ευάλωτων κοινωνικών ομάδων. Είναι ο διαχειριστής και ο κύριος αρθρογράφος του Ψυχολογείν.